世界最資訊丨關注原發性免疫缺陷病， 金域醫學加入國家兒童醫學暨臨床研究中心IEI聯盟

【資料圖】

為推動我國原發性免疫缺陷病診療水平進一步提升，近日，由復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科王曉川教授牽頭，重慶醫科大學附屬兒童醫院、復旦大學附屬兒科醫院、復旦大學上海醫學院、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心、上海市公共衛生臨床中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院、浙江大學醫學院附屬兒童醫院、浙江大學生命科學研究院等八家單位共同發起的國家兒童醫學暨臨床研究中心IEI聯盟正式成立。金域醫學（603882）加入聯盟，成為全國首批14家聯盟單位之一。

原發性免疫缺陷病（PID）

原發性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一組罕見病，是兒童疑難重病之一，也稱免疫出生錯誤（inborn error of immunity，IEI） ，是由先天因素或遺傳因素導致免疫組份缺陷，出現機體免疫功能受損，易發生嚴重致死性感染、自身炎癥、自身免疫、過敏、腫瘤等多種表現。慢性肉芽腫病、孟德爾遺傳易感分枝桿菌病（MSMD）、Wiskott Aldrich綜合癥（WAS）、高IgD綜合征、抗體缺陷、聯合免疫缺陷等都是常見的PID。

目前，國內尚未有PID總體發病數據，估測累計PID患兒約有3-6萬例。僅復旦兒科醫院臨床免疫科每年新確診IEI病例就有數百例。由于診療難度大、對檢測手段要求高等原因，非免疫專科醫生和基層醫生在PID相關診斷、治療及疾病管理方面仍存在很多誤區，導致不少原發性免疫缺陷病患兒被誤診、漏診，從而影響預后。

復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科王曉川教授牽頭組建的國家兒童醫學暨臨床研究中心IEI聯盟，旨在破解這一難題。

聯盟將通過搭建學術平臺，舉辦繼續教育學習班、培訓輔導班，聯動開展科研合作等，促進我國原發性免疫缺陷的診療和學術水平提升，與國際水平接軌。

金域醫學成為聯盟首批成員單位

復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科是國內最早開展原發性免疫缺陷病的診治單位之一。早在2003年，就獨立開展原發性免疫缺陷病基因診斷并應用于臨床，通過臨床表現、免疫檢測和基因分析形成了多種PID的精準診斷體系。2021年，上海金域與復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科展開合作，將其針對PID精準診斷及免疫功能評估相關項目進行科研轉化，致力于打造標準化、體系化的診斷平臺，并能依托金域全國布局的物流網絡、實驗室及大數據平臺輸出相關檢測項目的專家共識，提高全國 PID診療水平，惠及更多患兒。目前，該合作團隊已成功轉化項目10余項。

作為聯盟的成員單位之一，金域醫學將以與復旦大學附屬兒科醫院王曉川教授合作轉化的PID項目為契機，積極探索更好的服務方式和創新技術，服務“健康中國2030”戰略，促進全民健康的制度體系更加完善，提升健康服務質量和健康保障水平，為推動提高兒童健康水平，改善兒童健康生活質量貢獻力量。